El síndrome de Allan-Herndon Dudley es una de las tantas enfermedades huérfanas que existen y más de 1.500 personas a nivel mundial la padecen.
Joseph Stevan Cañizalez es un niño de 11 años que vive en Bogotá. Él a los seis meses empezó a mostrar síntomas relacionados con esta patología; su mamá y su abuela, sus ángeles de la guarda, recibieron un diagnóstico que pocas veces se escucha.
“Cuando los médicos nos informaron la situación de Joseph, nos manifestaron que nunca tendría cura, pero a pesar de todo, en la familia nos motivamos y seguimos adelante, porque no teníamos otra opción.
Varios años después, puedo decir con plena convicción que no me canso de ayudar y acompañar a mi nieto, ya que el mejor pago que puedo recibir es ver su progreso y crecimiento cognitivo y motriz”, aseguró Rosalba Bohórquez, abuela de Joseph.
Para apoyar las necesidades de la población que padece de este tipo de patologías, nacen iniciativas de la empresa privada para crear programas que se convierten, en muchas ocasiones, en la única puerta de salida para mejorar la calidad de vida de estos pacientes y sus familias.
Es por eso por lo que, en el año 2019 Compensar EPS crea el programa ‘Corazones Valientes’.
“Cuando comenzó el programa, fuimos de los primeros beneficiarios y realmente nos ha
ayudado de una manera incalculable, gracias al acompañamiento de todos los
profesionales, Joseph es mucho más feliz y avanza cada día más.
Hemos vivido cosas que jamás pensamos, mi nieto pudo conocer en 2023 el mar y nadar con delfines, interactuar con sus demás compañeros; sin duda este apoyo es primordial para mejorar la calidad de vida de todos”, concluyó Rosalba Bohórquez, abuela de Joseph.
El programa ‘Corazones valientes’, de la EPS Compensar, ayuda al tratamiento y acompañamiento en menores de edad con estas afectaciones, mediante un modelo
integrado e interdisciplinar en el que participan neurólogos, neumólogos, psiquiatrías, entre otros profesionales de la salud; saberes que se suman a las actividades específicas de recreación, educación y deportes que ofrece la Caja de Compensación para acompañar el bienestar integral de los pacientes con enfermedades huérfanas.
“Así es como estos menores y sus familias reciben integralmente la atención interdisciplinar que requieren en una Institución de 4 nivel de la red especializada de la EPS.
Actualmente se atienden en el programa a 1.497 pacientes, de los cuales 431 son menores que tienen
diagnósticos de enfermedades huérfanas y congénitas (30%), 52 con enfermedades genéticas (3,4 %), 269 con enfermedades neurológicas (17,9%), 322 con enfermedades respiratorias (21,5 %) y 377 con otros diagnósticos de fragilidad (25%).
También contamos en nuestro programa con 46 bebés prematuros o con bajo peso al nacer (3%)”, aseguró Lady Jan Layton gerente de la Multicohorte de Compensar Salud.
Este programa integral, además de los servicios de salud, en paralelo les ofrece a los pacientes servicios de bienestar prestados por la Caja de Compensación Compensar con actividades como matrogimnasia, acuamotricidad, deporte especial y talleres educativos, de yoga, artes y música, que no solo están dirigidos al menor sino también a sus cuidadores.
¿Cuál es el panorama de Colombia en cuanto a enfermades huérfanas?
En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Huérfanas, se debe destacar la importancia de concientizar a la sociedad sobre las condiciones crónicas debilitantes,
graves y de baja prevalencia que afectan a un segmento significativo de la población en Colombia.
Estas enfermedades, conocidas como enfermedades huérfanas, incluyen tanto a las raras como a las ultra huérfanas y olvidadas.
En el contexto colombiano, este tipo de patologías se definen como aquellas con una prevalencia menor a 1 por cada 5.000 personas y que amenazan la vida. Según las cifras
más recientes del Ministerio de Salud y Protección Social, actualmente, se han identificado
alrededor de 2.247 enfermedades huérfanas en el país.
En esa misma línea, según cifras
del Registro Nacional de Personas con Enfermedades Huérfanas-Raras (SISPRO), con corte a febrero de 2023, muestran que hay 80.954 pacientes con este tipo de afecciones, de los cuales el 56.6 % se presenta en mujeres.
“Hay dos tipos de tratamiento, farmacológicos y no farmacológicos. Dentro de los no
farmacológicos, se incluyen terapias, manejo dietario y manejo quirúrgico en algunos casos.
En el grupo de tratamiento farmacológico, contamos con terapias de reemplazo enzimático,
terapia por ARN de interferencia, quelantes, y ya se cuenta con terapia génica” aseguró Lady Jan de Compensar Salud.
Finalmente, según el SISPRO, del 41.8 % de las personas que padecen de estas enfermades, 33.901, son menores de 20 años, destacando la prevalencia de estos
trastornos en la población pediátrica.
