En Colombia, las enfermedades huérfanas están definidas por la ley 1392 de 2010 como aquellas crónicamente debilitantes, graves, que amenazan la vida y con una prevalencia menor de 1 por cada 5.000 personas; entre ellas, se encuentran las enfermedades raras, las ultra-huérfanas y olvidadas.

De acuerdo con el Ministerio de Salud y Protección Social, se ha documentado una prevalencia baja de Epidermólisis Bullosa, EB, o “piel de mariposa”, con cifras que oscilan entre 6 y 49 casos por millón de habitantes, lo que la convierte en una enfermedad huérfana-rara.

La doctora Marghi Guerra, dermatóloga pediatra, define esta patología como “un grupo de enfermedades genéticas raras que se caracterizan por una piel y mucosas frágiles, donde incluso el roce o una leve fricción puede provocar ampollas, heridas o desprendimiento de la piel. Se conoce como “piel de mariposa” porque la piel de estos pacientes con epidermólisis ampollar es tan delicada y frágil como las alas de una mariposa”.

La presencia de descamación, ampollas, erosiones, ulceración, heridas o cicatrices, son expresiones clínicas de la enfermedad, sin embargo, la especialista en dermatología pediátrica destaca otros síntomas como dolor, picazón, cicatrices, alteraciones en las uñas y en las diferentes mucosas, además de alteraciones en los dientes. Esta es una enfermedad que tiene un gran impacto en la calidad de vida, ya que limita para comer, vestirse, caminar, correr o realizar actividades cotidianas, pues puede generar dolor y, a veces, las heridas tardan en cicatrizar. Afecta la parte emocional, social y familiar.

Sin dejar de lado la nutrición, que se reconoce como factor crucial, dado que los pacientes tienen mayores necesidades calóricas para la cicatrización de heridas y la inflamación crónica. Las dificultades para comer, ya sea por lesiones orales o esofágicas, pueden llevar a una ingesta reducida y a la desnutrición, lo que afecta el crecimiento y el desarrollo. 

La doctora Liliana Consuegra, médico especialista en nutrición pediátrica y directora de la Fundación Debra Colombia, hace hincapié en la importancia de lograr valoraciones e intervenciones oportunas en riesgo nutricional, desnutrición y anemia, permitiendo el acceso al derecho fundamental de la nutrición. Entendido que cada plan de alimentación debe ajustarse a cada caso en particular de acuerdo con factores de riesgo, diagnósticos asociados y acceso a alimentos locales. No obstante, en general, la dieta debe ser blanda y rica en proteínas, carbohidratos y grasas “buenas”.

Un manejo nutricional adecuado es una estrategia de tratamiento clave que “requiere soporte y trabajo articulado con diferentes especialidades, entre ellas, odontología, pediatría o medicina interna, nutrición, psicología y trabajo social, con el fin de dar oportunidades de acceso a una nutrición óptima, sobre todo en zonas de pobreza”, señala la doctora Consuegra.

Ante la baja ocurrencia de la enfermedad es primordial contar con un diagnóstico oportuno, y ampliar la experiencia entre los profesionales de la salud acerca del manejo de esta condición. De este modo, para controlar los síntomas como el dolor y el prurito, también es fundamental un enfoque multidisciplinario, donde sus involucrados sean el dermatólogo, odontólogo, nutricionista, oftalmólogo, psicólogo, fisioterapeuta, ortopedista y otorrino, pues, se requieren curaciones diarias y hacer énfasis al paciente en usar productos suaves, además de medicamentos que apunten al control del dolor y la picazón, como los antihistamínicos, advierte la dermatóloga pediatra.

“En el ámbito de las enfermedades raras, el diagnóstico oportuno y manejo adecuado de la Epidermólisis Bullosa, son pilares fundamentales para mejorar la calidad de vida de los pacientes. Bajo el lema “Cada toque, una historia escrita en la piel” buscamos divulgar los retos sanitarios y sociales de esta población que tiene necesidades muy particulares con lo cual queremos llevar este mensaje a los diversos actores del sistema de salud, así como a los medios de comunicación con el fin de promover una mirada solidaria tanto para los pacientes como para sus cuidadores, señaló Consuelo Báez,  Vicepresidenta de Chiesi Global Rear Diseases para Latinoamérica.

Considerando no solo la complejidad clínica de esta enfermedad, sino también la limitada disponibilidad de centros de referencia y de profesionales de la salud con experiencia en su manejo, no debemos olvidar que es imprescindible ser empáticos y respetuosos, entendido que la Epidermólisis Bullosa o “piel de mariposa” no es contagiosa y que detrás de cada paciente hay una historia de vida llena de fortaleza y amor, concluye la doctora Guerra.